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EVOLUCIÓN DEL DESARROLLO NEUROCOGNITIVO EN PACIENTES CON SÍNDROME DE KLINEFELTER SEGÚN EL MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO

Hernández Suyo, A.A.¹; Puga González, B.²; Santos López, B.¹; Salinas Uhalte, A.¹; Ferrer Lozano, M.¹; Labarta Aizpún, J.I.¹; De Arriba Muñoz, A.¹.

¹Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España; ²Fundación Andrea Prader, Zaragoza, España.

Introducción

El síndrome de Klinefelter es una cromosomopatía que puede pasar desapercibida hasta la pubertad; por tanto, un diagnóstico y seguimiento precoces podría ayudar a un mejor desarrollo de estos pacientes.

Objetivos

Analizar la evolución neurocognitiva en pacientes con síndrome de Klinefelter. Determinar la variación en el desarrollo neurocognitivo según el momento del diagnóstico.

Materiales y métodos

Estudio longitudinal, retrospectivo y observacional, mediante la revisión de historias clínicas de pacientes con diagnóstico de síndrome de Klinefelter controlados en la Unidad de Endocrinología Pediátrica de un hospital terciario desde el año 1980 hasta el 2022. Se recogieron datos asociados al diagnóstico (cariotipo, edad y motivo del diagnóstico) y antropométricos (peso, talla e IMC en medias y desviaciones estándar) desde el nacimiento hasta los 18 años de forma anual. Asimismo, se recogió datos de la valoración neurocognitiva desde el nacimiento hasta los 18 años, realizada por una misma psicóloga durante este período de tiempo. Se emplearon las escalas de Brunet-Lézine (3-24 meses), McCarthy para 3-6 años (MSCA) y las escalas de inteligencia de Weschler para 7-18 años (WISC-WAIS). Se realizó el análisis descriptivo y comparativo de los parámetros antropométricos y neurocognitivos durante el seguimiento, mediante el programa SPSS Statistics 22.0. El estudio cuenta con la aprobación por el Comité de Ética de la Investigación.

Resultados

De la muestra conformada por 85 pacientes, 72 presentaron un cariotipo 47,XXY (84,7%); el 4,7% tuvieron una forma de mosaicismo (47,XXY/46,XY) y el 4,7% polisomías (48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY). El 60% fue diagnóstico al nacimiento o de forma prenatal, tanto por estudio de la cromatina de Barr en mucosa bucal o estudio durante el embarazo. El 40% de diagnóstico posnatal fue por retraso psicomotor y/o del lenguaje, a una edad de 3,28 ± 2,28 años. Durante los 2 primeros años de vida, el cociente de desarrollo global fue similar en pacientes diagnosticados al nacer respecto a los diagnosticados posteriormente (p = 0,308). Tampoco se encontró diferencias del cociente intelectual (CI) durante los 3-6 años entre ambos grupos, inclusive en el área del lenguaje. Sin embargo, el CI fue menor en pacientes con diagnóstico posnatal respecto a los de diagnóstico prenatal, principalmente a los 8 años (–1,369  ± 0,729 frente a –0,767  ± 0,768 DE, p = 0,019), 10 años (–1,96 ± 0,898 frente a –1,05 ± 0,803 DE, p = 0,001), 12 años (–2,01 ± 1,146 frente a –1,04 ± 0,923 DE, p = 0,004), 14 años (–2,25 ± 1,141 frente a –1,41 ± 0,95 DE, p = 0,015) y 15 años (–2,23 ± 1,219 frente a –1,34 ± 1,064, p = 0,018), siendo el parámetro más afectado el relacionado con el CI verbal. Los resultados de CI total por edades pueden observarse en la tabla 1.

Conclusiones

El CI total, sobre todo el CI verbal, de los pacientes afectos de síndrome de Klinefelter es menor que la media de la población general. Durante la primera infancia, todos los pacientes se desarrollan de forma similar, estando más afectados los de diagnóstico tardío a partir de los 8 años.