O2/d2d3-011 Misceláneas

IMPACTO DE LA GRAVEDAD DE MUTACIÓN CFTR EN PACIENTES CON FIBROSIS QUÍSTICA: ANTROPOMETRÍA AL NACIMIENTO Y NIVELES DE IGF-1 A LOS 10 AÑOS DE EDAD

Sánchez Ruiz, D.; Navarro Moreno, C.; Delgado Pecellin, I.; García García, E.; Gómez Gila, A.L.

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

Introducción

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.500 recién nacidos. Esta causada por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR), que conducen a un transporte iónico defectuoso. Aunque el sistema respiratorio es el principalmente afectado y supone la primera causa de mortalidad de estos pacientes, la afectación pancreática es clave en la evolución y morbi-mortalidad de esta entidad. La insuficiencia pancreática se correlaciona estrechamente con la mutación específica de los genes CFTR y determina, entre otros, el crecimiento de los individuos afectos.

Objetivos

Comparar la antropometría al nacimiento, los niveles de cloro en sudor y los niveles de IGF-1 plasmáticos a los 10 años de edad entre dos cohortes de pacientes diagnosticados de FQ.

Materiales y métodos

Revisión retrospectiva de las historias clínicas de 148 pacientes con diagnóstico genético de FQ. Se recogen datos desde el nacimiento hasta los 10 años. Establecimos y comparamos dos cohortes de pacientes en función de la mutación del gen CFTR que presentan y la afectación pancreática: cohorte A, pacientes con mutaciones graves e insuficientes pancreáticos; cohorte B pacientes con mutaciones no graves y suficientes pancreáticos.

Los datos son analizados utilizando el software IBM SPSS Statistics v.27. Las variables cuantitativas que mostraron una distribución normal se expresan como media (DE) y se compararon utilizando la prueba de T de Student para muestras independientes. Las variables cuantitativas que mostraron una distribución no normal se expresan como mediana (rango intercuartílico) y se compararon utilizando la prueba de U Mann Whitney. Se considera estadísticamente significativo p≤0.05.

En caso de que para una determinada variable no se disponga de información para toda la muestra, el porcentaje es calculado con respecto al subgrupo de pacientes para los que se tiene constancia de la presencia o ausencia de dicha entidad.

Resultados

Se incluyeron un total de 148 pacientes (54,1% niñas) diagnosticados de FQ confirmados genéticamente. La cohorte A se compone de 100 pacientes (59% niñas) y la cohorte B de 48 pacientes (56,3% niños).

En la tabla 1 se muestran los resultados del análisis descriptivo realizado al total de la muestra de pacientes con FQ incluidos en el estudio. En la tabla 2 se muestran los resultados obtenidos tras la comparación de las variables cuantitativas entre la cohorte A y la cohorte B.

Conclusiones

Los pacientes afectos de FQ y portadores de mutaciones graves e insuficientes pancreáticos presentan de forma estadísticamente significativa unos valores de antropometría al nacimiento menores y niveles de cloro en sudor mayores en comparación con aquellos pacientes portadores de mutaciones no graves y suficientes pancreáticos. Así mismo, se observan diferencias en la edad gestacional al nacimiento y en los niveles de IGF-1 a los 10 años de edad, sin encontrarse diferencias con significación estadística.