Pipeline de los estudios funcionales y de expresión de variantes en el gen ABCC8. Primero se introduce el gen humano en vectores de expresión animal, junto con una secuencia tag. Se realiza mutagenia dirigida y se transfectan transitoriamente líneas celulares con vectores que contienen las secuencias ABCC8 y KCNJ11 para poder expresar los canales KATP. a) Para el estudio del efecto de la variante se introduce la variante ABCC8/SUR1 en las células. b) Para imitar el genotipo del paciente se introduce la variante de ABCC8/SUR1 (estado homocigótico) o la variante y la secuencia WT SUR1 (ABCC8) (estado heterocigótico), o se introducen dos variantes diferentes (estado heterocigótico compuesto)11. A partir de aquí se realizan los diferentes ensayos de actividad y expresión. comp het: heterocigoto compuesto; het: heterocigoto; hom: homocigoto